اكتب إيميلك ليصلك كل جديد المدونة
بعض المتلازمات التي ترتبط بالإعاقة العقلية

1- متلازمة داون :
       


  هي الإضطراب الوراثي الأكثر شيوعا بين أسباب الإعاقة العقلية فهي مسؤلة عن حوالي (6%)من مجموع حالات الإعاقة العقلية ، وفي أكثر أشكال متلازمة داون شيوعاً يوجد كروموسوم زائد على الزوج رقم (21) ولذلك فهذا الشكل يعرف عادة باسم ثلاثية الصبغي رقم 21 (Trisomy 21)  . وما يعنيه ذلك هو أن خلايا الجسم تحتوي على (47) كروموسوم بدلاً من (46).  وتزداد نسبة حدوث هذا النوع مع تقدم عمر الأم عند الإنجاب وتكون هذه النسبة أقل من   (1: 1000) لدى أطفال الأمهات في العشرينات من أعمارهن وتصبح (1 : 50) لدى أطفال الأمهات اللواتي تزيد أعمارهن عن 40 سنة. وقد أصبحت هذه الحالة قابلة للتشخيص أثناء فترة الحمل.
وهناك شكلان آخران أقل شيوعاً لمتلازمة داون هما التبدل المكاني في الصبغي الذي يسمى بالإزفاء(Translocation)  وتنوع التركيب الصبغي (Mosaicism)  . وفي التبدل المكاني يكون أحد الكروموسومات في غير موقعه الطبيعي حيث يلتصق الصبغي (21) جزئياً بالصبغي (15). وفي تنوع التركيب الصبغي يوجد كروموسوم زائد على الصبغي رقم (21) في بعض الخلايا وليس كلها.
ويتصف الأشخاص ممن لديهم هذه المتلازمة بمظاهر جسمية مميزة تجعلهم يشبهون بعضهم بعضاً أكثر مما يشبهون أفراد أسرهم. ومن هذه المظاهر إنحناء جانبي علوي في العينين، وخروج اللسان من الفم بسبب صغره، وقصر الأنف وانبساطه بسبب عدم نضج عظمة الأنف، وصغر الأذنين، وانخفاض مستوى التوتر العضلي، وانبساط مقدمة الرأس وخلفه، وقصر العنق والأصابع، وقصر القامة.  (الخطيب،2010م،ص139)
ومن ناحية أخرى، فهؤلاء الأشخاص أكثر عرضة من غيرهم للإصابة ببعض الأمراض، وبخاصة العيوب الخلقية في صمامات القلب (حيث تبلغ نسبة انتشارها بينهم حوالي 50%) والتهابات الجهاز التنفسي واللوكيميا .وغالباً ما تتراوح درجة التخلف العقلي لديهم ما بين متوسطة وشديدة.
 
2- متلازمة توريت :



متلازمة توريت حالة مرضية تظهر أعراضها في الطفولة ومن أهم هذه الأعراض العرّات (Tics)  الحركية والصوتية المزمنة (العرة تقلّصات لا إرادية في العضلات). ومن أعراض هذه المتلازمة أيضا الحركات النمطية الشاذة والأفعال القهرية (Compulsive Behaviors)  ، وبذاءة الكلام (Coprolalia)  . وغالباً ما تحدث العرات الحركية في الوجه والعينين والرأس، أما الأطراف وبخاصة السفلى منها فقليلً ما يحدث فيها تقلصات عضلية لا إرادية. وأما السلوك القهري فهو يشمل اللمس القهري للذات أو الآخرين أو الأشياء. وأخيراً، فمن أكثر أشكال العرات الصوتية شيوعاً في هذه المتلازمة السّعال، والإستنشاق، والأصوات العالية والشاذة، والمصاداة الكلامية.
وبالرغم من أن الأشخاص العاديين قد يعانون من متلازمة توريت، فإنها أكثر ما تكون شيوعاً بين الأشخاص المتخلفين عقلياً وتشكل عائقاً إضافياً يحول دون تكيفهم لأنها تزيد من احتمالات تعرضهم للرفض الاجتماعي. وتشير الدراسات الحديثة إلى أن هذه المتلازمة تنتج عن اضطراب بيوكيماوي في الدماغ، ويمكن معالجتها بنجاح في نسبة كبيرة من الحالات باستخدام العقاقير الطبية وبخاصة دواء الهالوبيريدول(Haloperidol)  وباستخدام طرق تعديل السلوك التقليدية. (الخطيب،2010م،ص140)
 
3- متلازمة تيرنر :



متلازمة تيرنر هي حالة يكون فيها عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة في جسم الأنثى (45) وليس (46) حيث يكون هناك كروموسوم جنسي أنثوي (X)  واحد فقط. ولذلك يشار إلى هذه الحالة وراثياً بالرموز (45 , X)  . ويطلق على هذه المتلازمة أيضاً إسم توقف النمو المبيضي (Gonadal Aplasia)  ونتيجة لهذا الاضطراب تكون الأعضاء التناسلية لدى الأنثى غير مكتملة النضج ولذا لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية لديها في مرحلة المراهقة.
وقد يصاحب هذه المتلازمة بعض المظاهر الجسمية غير الطبيعية وبخاصة إنحناء الرجلين وتشوهات في العنق والقلب والكلى. وقد تعاني بعض الإناث من التخلف العقلي البسيط واضطرابات نمائية مختلفة.
ومتلازمة تيرنر حالة غير شائعة حيث تقدر نسبة انتشارها بحوالي (1 : 25.000) . وبسبب التباين الكبير في أعراضها العيادية، فإن تشخيص هذه الحالة يتم مبكراً جداً في بعض الحالات ومتأخراً (إلى ما بعد مرحلة المراهقة) في حالات أخرى. وبالنسبة للعلاج الطبي فهو مسؤولية اختصاصي الغدد الذي يتخذ القرار بشأن المعالجة الهرمونية في ضوء التحاليل المخبرية اللازمة. فإذا تقرر استخدام المعالجة بالهرمونات فالهدف هو تسريع النضج. ويستمر العلاج عادة لفترات طويلة نسبياً قد تمتد لبضع سنين يحرص الاختصاصي في غضونها على متابعة الحالة طبياً بشكل دوري.
وبما أن هذه المتلازمة لا تؤثر على البنت فقط وإنما على الأسرة كلها فـإن الأهمية بمكان تزويدها بالمعلومات اللازمة ودعمها وإرشادها حسب الحاجة. وغالباً ما يكون هناك حاجة لمتابعة الأداء الأكاديمي والأوضاع المدرسية لهؤلاء الفتيات وبخاصة فيما يتعلق باتجاهات المعلمات، والزميلات نحوهن بغية المساعدة والدعم عند الحاجة. (الخطيب،2010م،ص141)
 
4- متلازمة أنجلمان:



تنتج متلازمة أنجلمان عن نقص جزئي في زوج الكروموسومات رقم (15). ويعاني الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة من تخلف عقلي غالباً ما يكون من المستوى الشديد. إضافة إلى ذلك، فإن هذه المتلازمة تؤدي أيضاً إلى نوبات تشنجية، وفقدان التوازن، ومشية تحاكي مشية الدّمى. وعموما فإن الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة يبدون سعداء ، ويحدث لدى بعضهم نوبات ضحك دونما سبب ظاهر. (الخطيب،2010م،ص143)
 
5- متلازمة وليامز :




هذه المتلازمة ناتجة عن اضطراب وراثي نادر (1من كل 20 ألف مولود)يسبب الإعاقة العقلية وسبب هذه المتلازمة خلل في الكروموسوم رقم (7)يتمثل في نقص في البنية الوراثية لهذا  الكروموسوم وينتج عن طفرة جينية ويحدث هذا الاضطراب لدى كل من الذكور والاناث وفي كل الاعراق والمستويات الإجتماعية والإقتصادية ..
ولهذه المتلازمة ملامح جسمية مميزة لكنها خفيفة وغير مرئية بسهولة مثل ميل الانف للاعلى بشكل بسيط انتفاخ الجلد حول العينين وفم واسع وذقن خفيف عنق طويل نسبيا وقامة قصيرة وانحناء بسيط في العمود الفقري .وقد يعاني هؤلاء الاشخاص من أمراض مزمنة منها اضطراب في القلب و الأوعية الدموية ومشكلات في الجهاز الهضمي والسكري و ضعف السمع . (الخطيب،2010م،ص146)
 
6- متلازمة الجنين الكحولي  :



منذ مطلع السبعينات، أصبحت الأدبيات الطبية والتربوية الخاصة في الدول العربية تتحدث عما يسمى بمتلازمة الإدمان على الكحول أثناء الحمل. ويشير هذا المصطلح إلى الأوضاع الجسمية والنفسية للأطفال الذين تنجبهم الأمهات اللواتي كن مدمنات على تناول الكحول أثناء فترة الحمل. فقد أفادت عشرات التقارير أن نصف الأمهات اللواتي كن مدمنات على الكحول قبل الحمل وفي أثنائه ينجبن أطفالاً يعانون من متلازمة مرضية أحد مخاطرها الرئيسة التخلف العقلي. إضافة إلى ذلك، يعاني هؤلاء الأطفال من انخفاض وزن الجسم وطوله عند الولادة ومن تشوهات في الوجه وعيوب ولادية في القلب. ويعتقد الأطباء أن هذه المضاعفات ترجع للضعف الذي يحدثه الكحول في الجهاز العصبي المركزي لدى الجنين. ومن نافلة القول أن الطريقة الوحيدة لدرء مخاطر الكحول على نمو الأطفال هو الامتناع نهائياً عن تناوله. فقد بينت البحوث العلمية بما لا يدع مجالا للشك أن تناول الأم أي كمية من الكحول أثناء الحمل ينطوي على مخاطر على صحة الجنين. وبالرغم من عدم توفر أية بيانات عن هذه المشكلة في بلادنا العربية، فيفترض ألا تكون موجودة أو أنها في أسوأ الحالات تكون نادرة الحدوث في مجتمعنا بفضل التعاليم الدينية والعادات الاجتماعية / الثقافية السائدة. (الخطيب،2010م،ص141)

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق